Mukolipidozė II alfa/beta

Jei norite naudoti bendrinimo funkcijas šiame puslapyje, įgalinkite „JavaScript“. Iš „Genetics Home Reference“. Sužinokite daugiau

apibūdinimas

Mukolipidozė II alfa/beta (taip pat žinoma kaip I-ląstelių liga) yra laipsniškai silpninantis sutrikimas, paveikiantis daugelį kūno dalių. Dažniausiai nukentėję asmenys neišgyvena ankstyvos vaikystės.



Gimę vaikai, sergantys II alfa/beta mukolipidoze, yra maži ir turi silpną raumenų tonusą (hipotoniją) ir silpną verksmą. Sergantys asmenys po gimimo auga lėtai ir paprastai nustoja augti antraisiais gyvenimo metais. Vystymasis vėluoja, ypač kalbos ir motorinių įgūdžių, tokių kaip sėdėjimas ir stovėjimas, lavinimas.



Vaikai, sergantys II alfa/beta mukolipidoze, paprastai turi keletą kaulų anomalijų, iš kurių daugelis yra gimimo metu. Pažeisti asmenys gali turėti neįprastai suapvalintą viršutinę nugaros dalį ( ), neįprastai pasuktos pėdos ( ), išnirę klubai, neįprastos formos ilgi kaulai ir trumpos rankos bei pirštai. Žmonės, turintys šią būklę, taip pat turi sąnarių deformacijų (kontraktūrų), kurios daro didelę įtaką mobilumui. Dauguma vaikų, sergančių mukolipidoze II alfa/beta, nesugeba savarankiškai vaikščioti. Pažeisti asmenys turi dispostozę multipleksą, o tai reiškia daugybę skeleto anomalijų, pastebėtų rentgeno nuotraukoje.



Kitos mukolipidozės II alfa/beta savybės apima minkštą maišelį aplink bambos (bambos) ) arba pilvo apačioje (kirkšnies išvarža), širdies vožtuvo anomalijos, savitos išvaizdos veido bruožai, apibūdinami kaip ir dantenų peraugimas ( ). gali sustingti, todėl atsiranda užkimęs balsas. Kvėpavimo takai yra siauri, o tai gali prisidėti prie užsitęsusių ar pasikartojančių kvėpavimo takų infekcijų. Pažeisti asmenys taip pat gali turėti pasikartojančių ausų infekcijų, kurios gali sukelti klausos praradimą.

Dažnis

Mukolipidozė II alfa/beta yra retas sutrikimas, nors tikslus jo paplitimas nežinomas. Manoma, kad tai pasireiškia maždaug 1 iš 100 000–400 000 žmonių visame pasaulyje.




ką reiškia tmj

Priežastys

Mutacijos BNPTAB genas sukelia II alfa/beta mukolipidozę. Šis genas pateikia instrukcijas, kaip sudaryti dalį fermento, vadinamo GlcNAc-1-fosfotransferaze. Šis fermentas padeda paruošti tam tikrus naujai pagamintus fermentus transportavimui į lizosomas. yra ląstelės skyriai, kurie naudoja virškinimo fermentus, kad suskaidytų dideles molekules į mažesnes, kurias ląstelės galėtų pakartotinai panaudoti. GlcNAc-1-fosfotransferazė dalyvauja prijungiant molekulę, vadinamą manozės-6-fosfatu (M6P), prie specifinių virškinimo fermentų. Lygiai taip pat, kaip bagažas pažymėtas oro uoste, kad jis būtų nukreiptas į teisingą paskirties vietą, fermentai dažnai yra „pažymimi“ po jų pagaminimo, kad jie patektų ten, kur jiems reikia. M6P veikia kaip žyma, rodanti, kad virškinimo fermentas turi būti gabenamas į lizosomą.

Mutacijos BNPTAB genas, sukeliantis II mukolipidozę alfa/beta, neleidžia gaminti jokios funkcinės GlcNAc-1-fosfotransferazės. Be šio fermento virškinimo fermentai negali būti pažymėti M6P ir gabenami į lizosomas. Vietoj to, jie patenka už ląstelės ribų ir padidina virškinimo veiklą. Virškinimo fermentų trūkumas lizosomose sukelia didelių molekulių kaupimąsi. Sąlygos, dėl kurių molekulės kaupiasi lizosomų viduje, įskaitant II mukolipidozę alfa/beta, vadinamos lizosomų saugojimo sutrikimais. II mukolipidozės alfa/beta požymius ir simptomus greičiausiai sukelia virškinimo fermentų trūkumas lizosomose ir šių fermentų poveikis už ląstelės ribų.


niežų gydymas be recepto

Mutacijos BNPTAB genas taip pat gali sukelti panašų, bet lengvesnį sutrikimą, vadinamą mukolipidozė III alfa/beta . Užuot trukdę gaminti bet kurį fermentą, šios mutacijos sumažina GlcNAc-1-fosfotransferazės aktyvumą. Mukolipidozė III alfa/beta ir mukolipidozė II alfa/beta yra du ligos sunkumo spektro galai.



Sužinokite daugiau apie geną, susijusį su mukolipidozės II alfa/beta

Paveldėjimas

Ši sąlyga yra paveldima an , o tai reiškia, kad abi geno kopijos kiekvienoje ląstelėje turi mutacijų. Asmens, turinčio autosominę recesyvinę būklę, tėvai turi po vieną mutavusio geno egzempliorių, tačiau paprastai jie neturi ligos požymių ir simptomų.

Kiti šios būklės pavadinimai

  • I-ląstelių liga
  • Įtraukimo ląstelių liga
  • MLII
  • Mukolipidozė II
  • II tipo mukolipidozė

Papildoma informacija ir ištekliai

Informacija apie genetinius tyrimus

Genetinių ir retų ligų informacijos centras

Pacientų palaikymo ir paramos ištekliai

Tyrimai iš ClinicalTrials.gov

Genų ir ligų katalogas iš OMIM

Moksliniai straipsniai apie PubMed

Nuorodos

  • Bargal R, Zeigler M, Abu-Libdeh B, Zuri V, Mandel H, Ben Neriah Z, Stewart F, Elcioglu N, Hindi T, Le Merrer M, Bach G, Raas-Rothschild A. Kai III mukolipidozė susitinka su II mukolipidoze: GNPTA genų mutacijos 24 pacientams. Mol Genet Metab. 2006 rugpjūtis; 88 (4): 359-63. Epub 2006, balandis 21. Klaida: Mol Genet Metab. 2007 liepa; 91 (3): 299. Citavimas „PubMed“
  • Braulke T, Pohl S, Storch S. GlcNac-1-fosfotransferazės molekulinė analizė. J Paveldėjo Metabą Dis. 2008 m. Balandis; 31 (2): 253-7. doi: 10.1007/s10545-008-0862-5. Epub 2008 balandžio 15. Apžvalga. Citavimas „PubMed“
  • Cathey SS, Kudo M, Tiede S, Raas-Rothschild A, Braulke T, Beck M, Taylor HA, Canfield WM, Leroy JG, Neufeld EF, McKusick VA. Molekulinė tvarka II ir III mukolipidozės nomenklatūroje. Am J Med Genet A. 2008 m. Vasario 15 d .; 146A (4): 512-3. doi: 10.1002/ajmg.a.32193. Citavimas „PubMed“
  • Cathey SS, Leroy JG, Wood T, Eaves K, Simensen RJ, Kudo M, Stevenson RE, Friez MJ. Fenotipas ir genotipas II ir III alfa/beta mukolipidozėse: 61 probandų tyrimas. J Med Genet. 2010 sausis; 47 (1): 38-48. doi: 10.1136/jmg.2009.067736. Epub 2009 Lie 16. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Kudo M, Brem MS, Canfield WM. Mukolipidozę II (I-ląstelių liga) ir mukolipidozę IIIA (klasikinę pseudo-urlerio polidistrofiją) sukelia GlcNAc-fosfotransferazės alfa / beta-subvienetų pirmtako geno mutacijos. Aš esu J Hum Genet. 2006 m. Kovo mėn .; 78 (3): 451-63. Epub 2006 Sausio 24 d. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Leroy JG, Cathey SS, Friez MJ. Su GNPTAB susiję sutrikimai. 2008 m. Rugpjūčio 26 d. [Atnaujinta 2019 m. Rugpjūčio 29 d.] In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, redaktoriai. „GeneReviews®“ [internetas]. Sietlas (WA): Vašingtono universitetas, Sietlas; 1993–2021 m. Galima rasti adresu http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1828/ Citavimas „PubMed“
  • Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N. Lizosomų saugojimas sukelia ląstelių disfunkciją II mukolipidozės odos fibroblastuose. J Biol Chem. 2011 m. Spalio 7 d.; 286 (40): 35283-90. doi: 10.1074/jbc.M111.267930. Epub 2011 rugpjūčio 16 d. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Otomo T, Muramatsu T, Yorifuji T, Okuyama T, Nakabayashi H, Fukao T, Ohura T, Yoshino M, Tanaka A, Okamoto N, Inui K, Ozono K, Sakai N. II ir III mukolipidozė alfa / beta: mutacijų analizė 40 japonų pacientų parodė genotipo ir fenotipo koreliaciją. J Hum Genet. 2009 m. Kovo mėn .; 54 (3): 145-51. Doi: 10.1038 / jhg. 2009. 3. Epub 2009 m. Vasario 6 d. Citavimas „PubMed“
  • Plante M, Claveau S, Lepage P, Lavoie EM, Brunet S, Roquis D, Morin C, Vézina H, Laprise C. Mukolipidozė II: viena priežastinė N-acetilglukozamino-1-fosfotransferazės geno (GNPTAB) mutacija prancūziškai Kanados įkūrėjų populiacija. Clin Genet. 2008 m. Kovo mėn .; 73 (3): 236-44. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00954.x. Epub 2008 Sausio 7 d. Citavimas „PubMed“
  • Saul RA, Proud V, Taylor HA, Leroy JG, Spranger J. Prenatalinė II tipo mukolipidozė (I-ląstelių liga) gali pasireikšti kaip Pacmano displazija. Am J Med Genet A. 2005 m. Birželio 15 d .; 135 (3): 328-32. Citavimas „PubMed“
  • Takanashi J, Hayashi M, Yuasa S, Satoh H, Terada H. Hipoelinizacija sergant I ląstelių liga; MRT, MR spektroskopija ir neuropatologinė koreliacija. Smegenų kūrėjas 2012 m. Spalis; 34 (9): 780-3. doi: 10.1016/j.braindev.2011.12.013. Epub 2012 Sausio 24 d. Citavimas „PubMed“
  • Tiede S, Storch S, Lübke T, Henrissat B, Bargal R, Raas-Rothschild A, Braulke T. Mucolipidosis II sukelia GNPTA mutacijos, koduojančios alfa/beta GlcNAc-1-fosfotransferazę. Nat Med. 2005 m. Spalis; 11 (10): 1109-12. Epub 2005 spalio 2 d. Citavimas „PubMed“
  • Wilcox WR, Wenger DA, Lachman RS, Rimoin DL. Pacmano displazijos atskyrimas nuo II mukolipidozės: komentaras apie Saul ir kt. [2005]. Am J Med Genet A. 2005 m. Birželio 15 d .; 135 (3): 333. Citavimas „PubMed“
Genetinis konsultavimas

Lik prisijungęs

Prenumeruokite „My MedlinePlus“ naujienlaiškįKas tai?EITI

Susijusios sveikatos temos

MEDICININĖ enciklopedija

Genetikos supratimas

Atsisakymai

„MedlinePlus“ pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš Nacionalinių sveikatos institutų ir kitų federalinių vyriausybinių agentūrų. „MedlinePlus“ taip pat pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš nevyriausybinių svetainių. Peržiūrėkite mūsų atsisakymą dėl išorinių nuorodų ir kokybės gaires.

„Genetics Home Reference“ susijungė su „MedlinePlus“. „Genetics Home Reference“ turinį dabar galite rasti „MedlinePlus“ skiltyje „Genetika“. Sužinokite daugiau

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicinos pagalbos ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.