Lėtinė granulomatozinė liga

Jei norite naudoti bendrinimo funkcijas šiuose puslapiuose, įgalinkite „JavaScript“.

Lėtinė granulomatozinė liga (CGD) yra paveldima liga, kai tam tikros imuninės sistemos ląstelės neveikia tinkamai. Tai veda prie pakartotinių ir sunkių infekcijų.



Priežastys

CGD atveju imuninės sistemos ląstelės, vadinamos fagocitais, negali sunaikinti kai kurių rūšių bakterijų ir grybelių. Šis sutrikimas sukelia ilgalaikes (lėtines) ir pasikartojančias infekcijas. Liga dažnai aptinkama nuo ankstyvos vaikystės. Lengvas šios būklės formas galima diagnozuoti paauglystėje ar net suaugus.



Rizikos veiksniai yra šeimos istorija arba lėtinės ar pasikartojančios infekcijos.



Maždaug pusė CGD atvejų yra paveldimos šeimose, turinčiose su lytimi susijusį recesyvinį požymį. Tai reiškia, kad berniukai dažniau kenčia nuo šio sutrikimo nei mergaitės. Defektinis genas yra nešiojamas X chromosomoje. Vaikai turi 1 X chromosomą ir 1 Y chromosomą. Jei vaikas turi X chromosomą su geno defektu, jie gali paveldėti šią būklę. Merginos turi 2 X chromosomas. Jei mergaitė turi 1 X chromosomą su ydingu genu, kitoje X chromosomoje gali būti veikiantis genas, kurį reikia kompensuoti. Mergaitė turi paveldėti defektinį geną iš abiejų tėvų, kad būtų tokia būklė.

Simptomai

EKG gali sukelti daugelio tipų odos infekcijas, kurias sunku gydyti, įskaitant:



  • Pūslės ar opos ant veido (impetiga)
  • Egzema
  • Pūliai užpildyti augimai (abscesas)
  • Pūliai užpildyti iškilimai ant odos (užvirinti)

EKG taip pat gali sukelti:

  • Nuolatinis viduriavimas
  • Patinę limfmazgiai kakle
  • Plaučių infekcijos, tokios kaip plaučių uždegimas ar plaučių abscesas

Testai ir egzaminai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks egzaminą ir gali rasti:


ką reiškia didelis karbamido azoto kiekis kraujyje

  • Kepenų patinimas
  • Blužnies patinimas
  • Patinę limfmazgiai

Gali būti kaulų infekcijos požymių, kurie gali paveikti kelis kaulus.



Bandymai, kuriuos galima atlikti, apima:

  • Kaulų nuskaitymas
  • Krūtinės ląstos rentgenograma
  • Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
  • Srauto citometrijos tyrimai, padedantys patvirtinti ligą
  • Genetinis tyrimas diagnozei patvirtinti
  • Baltųjų kraujo kūnelių funkcijos tyrimas
  • Audinių biopsija

Gydymas

Šios ligos sukeltoms infekcijoms gydyti naudojami antibiotikai. Lėtinis antibiotikų vartojimas gali būti naudojamas siekiant užkirsti kelią infekcijai. Vaistas, vadinamas gama interferonu, taip pat gali padėti sumažinti sunkių infekcijų skaičių. Kai kuriems abscesams gydyti gali prireikti operacijos.

Vienintelis CGD gydymas yra kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija.


kaip greitai gali plakti širdis

Lūkesčiai (prognozė)

Ilgalaikis gydymas antibiotikais gali padėti sumažinti infekcijas, tačiau priešlaikinė mirtis gali atsirasti dėl pakartotinių plaučių infekcijų.

Galimos komplikacijos

CGD gali sukelti šias komplikacijas:

  • Kaulų pažeidimas
  • Lėtinės infekcijos nosyje
  • Nuolatinė pneumonija, kurią sunku išgydyti
  • Plaučių pažeidimas
  • Odos pažeidimas
  • Limfmazgiai dažnai išlieka patinę arba susidaro pūliniai, kuriems nutekėti reikia operacijos

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Jei jūs ar jūsų vaikas sergate šia liga ir įtariate plaučių uždegimą ar kitą infekciją, nedelsdami kreipkitės į savo paslaugų teikėją.

Taip pat leiskite savo paslaugų teikėjui žinoti, ar plaučių, odos ar kita infekcija nereaguoja į gydymą.

Prevencija

Rekomenduojama konsultuotis dėl genetikos, jei planuojate turėti vaikų ir turite šios ligos šeimos istoriją.

Alternatyvūs pavadinimai

EGC; Mirtina vaikystės granulomatozė; Lėtinė vaikystės granulomatozinė liga; Progresuojanti septinė granulomatozė; Fagocitų trūkumas - lėtinė granulomatozinė liga

Nuorodos

Cunningham-Rundles C. Pirminės imunodeficito ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. „Goldman-Cecil“ medicina . 26 -asis leidimas. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020: 236 skyrius.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte trūkumai. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, red. Klinikinė imunologija: principai ir praktika . 5 -asis leidimas. Filadelfija, PA: Elsevier; 2019: 22 skyrius.

Paskutinį kartą peržiūrėta 2020 12 24

Versija en inglés revisada por: Jatin M. Vyas, MD, daktaras, Harvardo medicinos mokyklos medicinos docentas; Medicinos padėjėjas, Infekcinių ligų skyrius, Medicinos departamentas, Masačusetso bendroji ligoninė, Bostonas, MA. Taip pat peržiūrėjo Davidas Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, Brenda Conaway, redakcijos direktorė ir A.D.A.M. Redakcijos komanda.

Vertimas ir lokalizavimas: DrTango, Inc.

Imuninės sistemos ligosImuninės sistemos ligos Skaitykite toliau NIH MedlinePlus sveikatos žurnalasNIH MedlinePlus sveikatos žurnalas Skaitykite toliau Sveikatos temos A-ZSveikatos temos A-Z Skaitykite toliau