Karnitino palmitoiltransferazės II trūkumas

Jei norite naudoti bendrinimo funkcijas šiame puslapyje, įgalinkite „JavaScript“. Iš „Genetics Home Reference“. Sužinokite daugiau

apibūdinimas

Karnitino palmitoiltransferazės II (CPT II) trūkumas yra būklė, neleidžianti organizmui energijai naudoti tam tikrų riebalų, ypač nevalgius (nevalgius). Yra trys pagrindiniai CPT II trūkumo tipai: mirtina naujagimio forma, sunki kūdikio kepenų ir širdies ir raumenų forma bei miopatinė forma.



Mirtina naujagimio CPT II trūkumo forma išryškėja netrukus po gimimo. Kūdikiams, sergantiems šia sutrikimo forma, pasireiškia kvėpavimo nepakankamumas, traukuliai, kepenų nepakankamumas, susilpnėjęs širdies raumuo (kardiomiopatija) ir nereguliarus širdies plakimas (aritmija). Sergantys asmenys taip pat turi mažą cukraus kiekį kraujyje (hipoglikemiją) ir mažą ketonų kiekį, kurie susidaro skaidant riebalus ir naudojami energijai. Kartu šie požymiai vadinami hipoketotine hipoglikemija. Daugeliu atvejų smegenys ir inkstai taip pat yra struktūriškai nenormalūs. Kūdikiai, turintys mirtiną naujagimio CPT II trūkumo formą, paprastai gyvena nuo kelių dienų iki kelių mėnesių.



Sunki kūdikio hepatocardiomuskulinė CPT II trūkumo forma veikia kepenis, širdį ir raumenis. Požymiai ir simptomai paprastai atsiranda pirmaisiais gyvenimo metais. Ši forma apima pasikartojančius hipoketotinės hipoglikemijos epizodus, traukulius, kepenų padidėjimą (hepatomegaliją), kardiomiopatiją ir aritmiją. Problemų, susijusių su šia CPT II trūkumo forma, gali sukelti nevalgius arba tokios ligos kaip virusinės infekcijos. Asmenims, sergantiems sunkia kūdikio kepenų ir širdies ir raumenų forma CPT II trūkumu, gresia kepenų nepakankamumas, nervų sistemos pažeidimas, koma ir staigi mirtis.




mikroalbumino/kreatinino santykis atsitiktinis šlapimas

Miopatinė forma yra mažiausiai sunkus CPT II trūkumo tipas. Šiai formai būdingi pasikartojantys raumenų skausmo (mialgijos) ir silpnumo epizodai ir ji yra susijusi su raumenų audinio irimu (rabdomiolizė). Sunaikinus raumenų audinį išsiskiria baltymas, vadinamas mioglobinu, kuris yra perdirbamas inkstuose ir išsiskiria su šlapimu (mioglobinurija). Dėl mioglobino šlapimas tampa raudonas arba rudas. Šis baltymas taip pat gali pažeisti inkstus, kai kuriais atvejais sukelti gyvybei pavojingą inkstų nepakankamumą. Mialgijos ir rabdomiolizės epizodus gali sukelti fizinis krūvis, stresas, ekstremalių temperatūrų poveikis, infekcijos ar badavimas. Pirmasis epizodas paprastai įvyksta vaikystėje ar paauglystėje. Dauguma žmonių, sergančių miopatine CPT II trūkumo forma, tarp epizodų neturi sutrikimo požymių ar simptomų.


kas yra periferinių kraujagyslių liga

Dažnis

CPT II trūkumas yra retas sutrikimas. Mirtina naujagimio forma buvo aprašyta mažiausiai 18 šeimų, o sunki kūdikio kepenų ir širdies ir raumenų forma nustatyta maždaug 30 šeimų. Dažniausiai pasireiškia miopatinė forma, apie kurią pranešta daugiau nei 300 atvejų.



Priežastys

Mutacijos CPT2 genas sukelia CPT II trūkumą. Šis genas pateikia instrukcijas, kaip pagaminti fermentą, vadinamą karnitino palmitoiltransferaze 2. Šis fermentas yra būtinas riebalų rūgščių oksidacijai, kuri yra daugiapakopis procesas, kuris suskaido (metabolizuoja) riebalus ir paverčia juos energija. Riebalų rūgščių oksidacija vyksta viduje , kurie yra energijos gamybos centrai ląstelėse. Riebalų grupė, vadinama ilgųjų grandinių riebalų rūgštimis, turi būti prijungta prie medžiagos, žinomos kaip karnitinas, kad patektų į mitochondrijas. Kai šios riebalų rūgštys yra mitochondrijose, karnitino palmitoiltransferazė 2 pašalina karnitiną ir paruošia jas riebalų rūgščių oksidacijai. Riebalų rūgštys yra pagrindinis širdies ir raumenų energijos šaltinis. Nevalgius riebalų rūgštys taip pat yra svarbus kepenų ir kitų audinių energijos šaltinis.

Mutacijos CPT2 genas sumažina karnitino palmitoiltransferazės aktyvumą 2. Neturint pakankamai šio fermento, karnitinas nėra pašalinamas iš ilgųjų grandinių riebalų rūgščių. Dėl to šios riebalų rūgštys negali būti metabolizuojamos, kad gautų energijos. Sumažėjusi energijos gamyba gali sukelti kai kuriuos CPT II trūkumo požymius, tokius kaip hipoketotinė hipoglikemija, mialgija ir silpnumas. Riebalų rūgštys ir ilgos grandinės acilkarnitinai (riebalų rūgštys, vis dar prijungtos prie karnitino) taip pat gali kauptis ląstelėse ir pažeisti kepenis, širdį ir raumenis. Šis nenormalus kaupimasis sukelia kitus sutrikimo požymius ir simptomus.

Sužinokite daugiau apie geną, susijusį su karnitino palmitoiltransferazės II trūkumu

  • CPT2

Paveldėjimas

Ši sąlyga yra paveldima an , o tai reiškia, kad abi geno kopijos kiekvienoje ląstelėje turi mutacijų. Asmens, turinčio autosominę recesyvinę būklę, tėvai turi po vieną mutavusio geno egzempliorių, tačiau paprastai jie neturi ligos požymių ir simptomų.




raumenų skausmo dėmės

Kiti šios būklės pavadinimai

  • Karnitino palmitoiltransferazės 2 trūkumas
  • CPT II trūkumas
  • CPT2 trūkumas

Papildoma informacija ir ištekliai

Informacija apie genetinius tyrimus

Genetinių ir retų ligų informacijos centras

Pacientų palaikymo ir paramos ištekliai

Tyrimai iš ClinicalTrials.gov

Genų ir ligų katalogas iš OMIM

Moksliniai straipsniai apie PubMed

Nuorodos

  • Anichini A, Fanin M, Vianey-Saban C, Cassandrini D, Fiorillo C, Bruno C, Angelini C. Genotipo ir fenotipo koreliacijos daugelyje pacientų, sergančių raumenų tipo CPT II trūkumu. Neurol Res. 2011 sausis; 33 (1): 24-32. doi: 10.1179/016164110X12767786356390. Epub 2010 rugpjūčio 31 d. Citavimas „PubMed“
  • Corti S, Bordoni A, Ronchi D, Musumeci O, Aguennouz M, Toscano A, Lamperti C, Bresolin N, Comi GP. Karnitino palmitoiltransferazės II (CPT II) trūkumo klinikiniai požymiai ir naujos molekulinės išvados. J Neurol Sci. 2008 m. Kovo 15 d .; 266 (1-2): 97-103. Epub 2007 spalio 23 d. Citavimas „PubMed“
  • Deschauer M, Wieser T, Zierz S. Raumenų karnitino palmitoiltransferazės II trūkumas: klinikinės ir molekulinės genetinės savybės bei diagnostiniai aspektai. Arch Neurol. 2005 sausis; 62 (1): 37-41. Citavimas „PubMed“
  • Fanin M, Anichini A, Cassandrini D, Fiorillo C, Scapolan S, Minetti C, Cassanello M, Donati MA, Siciliano G, D'Amico A, Lilliu F, Bruno C, Angelini C. Alelinis ir fenotipinis heterogeniškumas 49 Italijos pacientams, sergantiems raumenų forma CPT-II trūkumas. Clin Genet. 2012 m. Rugsėjis; 82 (3): 232-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01786.x. Epub 2011 spalio 12 d. Citavimas „PubMed“
  • Illsinger S, Lücke T, Peter M, Ruiter JP, Wanders RJ, Deschauer M, Handig I, Wuyts W, Das AM. Karnitino-palmitoiltransferazės 2 trūkumas: naujos mutacijos ir naujagimių tikrinimo aktualumas. Am J Med Genet A. 2008 m. Lapkričio 15 d .; 146A (22): 2925-8. doi: 10.1002/ajmg.a.32545. Citavimas „PubMed“
  • Isackson PJ, Bennett MJ, Lichter-Konecki U, Willis M, Nyhan WL, Sutton VR, Tein I, Vladutiu GD. CPT2 geno mutacijos, sukeliančios mirtiną naujagimio ar sunkų kūdikio karnitino palmitoiltransferazės II trūkumą. Mol Genet Metab. 2008 rugpjūtis; 94 (4): 422-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.05.002. Epub 2008 birželio 11 d. Citavimas „PubMed“
  • Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Karnitino transportavimo ir karnitino ciklo sutrikimai. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 m. Gegužės 15 d .; 142C (2): 77-85. Apžvalga. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Olpin SE, Afifi A, Clark S, Manning NJ, Bonham JR, Dalton A, Leonard JV, Land JM, Andresen BS, Morris AA, Muntoni F, Turnbull D, Pourfarzam M, Rahman S, Pollitt RJ. II tipo karnitino palmitoiltransferazės (CPT II) trūkumo mutacija ir biocheminė analizė. J Paveldėjo Metabą Dis. 2003; 26 (6): 543-57. Citavimas „PubMed“
  • Wieser T, Deschauer M, Olek K, Hermann T, Zierz S. Karnitino palmitoiltransferazės II trūkumas: 32 pacientų molekulinė ir biocheminė analizė. Neurologija. 2003 m. Balandžio 22 d.; 60 (8): 1351-3. Citavimas „PubMed“
  • Wieser T. Karnitino palmitoiltransferazės II trūkumas. 2004 m. Rugpjūčio 27 d. [Atnaujinta 2019 m. Sausio 3 d.] In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, redaktoriai. „GeneReviews®“ [internetas]. Sietlas (WA): Vašingtono universitetas, Sietlas; 1993–2021 m. Galima rasti adresu http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1253/ Citavimas „PubMed“
  • Ørngreen MC, Dunø M, Ejstrup R, Christensen E, Schwartz M, Sacchetti M, Vissing J. Kuro panaudojimas tiriamiesiems, turintiems 2 karnitino palmitoiltransferazės 2 genų mutacijas. Ann Neurol. 2005 sausis; 57 (1): 60-6. Citavimas „PubMed“
Padidinti vaizdą

Lik prisijungęs

Prenumeruokite „My MedlinePlus“ naujienlaiškįKas tai?EITI

Susijusios sveikatos temos

MEDICININĖ enciklopedija

Genetikos supratimas

Atsisakymai

„MedlinePlus“ pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš Nacionalinių sveikatos institutų ir kitų federalinių vyriausybinių agentūrų. „MedlinePlus“ taip pat pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš nevyriausybinių svetainių. Peržiūrėkite mūsų atsisakymą dėl išorinių nuorodų ir kokybės gaires.

„Genetics Home Reference“ susijungė su „MedlinePlus“. „Genetics Home Reference“ turinį dabar galite rasti „MedlinePlus“ skiltyje „Genetika“. Sužinokite daugiau

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicinos pagalbos ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.